El día 29 de febrero se celebra, a nivel mundial, el día de las Enfermedades Raras. El término «raro», de por sí, ya genera polémica por la carga despectiva o de rechazo que pueda sugerir al utilizarlo. Personalmente, me quedo con que raro es, simplemente, algo no que no sueles ver con habitualidad. Así, algunos prefieren decir enfermedades poco frecuentes, o poco conocidas.

En cualquier caso, nos referimos a aquellas que se dan en menos de 1 persona por cada 2.000 de población (según normativa comunitaria al efecto). No vamos a entrar en cifras, pero sólo recordar que, en nuestro país, unos 3 millones de personas les toca de cerca el término por padecerlas. Si, además, ampliamos el círculo a sus respectivas familias, lo de raro o infrecuente se nos viene quedando ya algo escaso como definición.

¿De dónde nacen esos nombres tan curiosos que reciben los distintos síndromes que llenan las listas de enfermedades raras? Es fácil, de los investigadores que consiguen identificar la concurrencia de unos síntomas y cuadros que se repiten, cual pautas, de un paciente a otro. Ya es casualidad que esos investigadores posean unos apellidos ciertamente llamativos, que luego heredan sus descubrimientos.

Los padres que recién llegamos a este mundo de las enfermedades raras, al principio, nos pensamos que, presentando cualquiera de los síntomas nuestros hijos, basta para asociarlo a ese cuadro. Con el tiempo, nos vamos dando cuenta que no es así, y que hay una infinidad de cuadros que comparten uno o dos síntomas en particular, sin que ello quiera significar nada más. Es necesario que se den las manifestaciones principales de ese cuadro en su buena mayoría, si no, no hay posibilidad de asociar lo que sufre ese paciente a ese síndrome.

Es aquí cuando llega lo peor para una familia en busca de respuestas a lo que tiene su hijo, la falta de diagnóstico que, por lo general, se puede extender hasta unos diez años, que se hacen interminables.

Hace tiempo nos decía algún médico que qué interés tenemos los padres en saber cómo se llama el síndrome de nuestros hijos. No es capricho, es señal de estabilidad, una tranquilidad que vale millones para unos padres que pueden, primero, saber a qué atenerse en el futuro, después, anticiparse si fuera posible en cuestión de tratamientos y cuidados.

La lista de enfermedad raras, aun con la suerte de tener un síndrome asociado es larga, pero más larga es aún la lista de pacientes con casos únicos, que quedarán huérfanos de diagnóstico, con la incertidumbre que puede suponer, sobre todo, en los primeros años de vida.

Un problema añadido a los que sufren este tipo de enfermedades, es la falta de investigación, pública o privada, que se debe a una escasez de recursos ante una materia que no reportará prácticamente beneficios. Solamente algunos institutos de financiación pública, o entidades sin ánimo de lucro apoyadas por grandes laboratorios, abren camino para algunos afortunados dentro de esas listas de enfermedades.

Si tenemos en cuenta que la variedad genética es infinita, las posibilidades de encontrarnos con casos únicos también lo será. La cadena de ADN es tan compleja que hay muchas oportunidades de que esa cadena se trastoque, se altere o mute, traduciéndose en un conjunto de manifestaciones clínicas que es, precisamente, lo que se conoce como síndrome. No hay más.

Está claro que el resto de personas que no las sufrimos no podemos hacer gran cosa, en lo médico, por los que sí lo sufren. Pero hay un síntoma que se presenta en casi todas las personas con enfermedades de este tipo y cuya mejora y eliminación está al alcance de cualquiera: el rechazo por puro desconocimiento.

Sé que es difícil pero, si nos tomamos la molestia en saber por qué el hijo del vecino no puede caminar, o tiene unos rasgos faciales concretos o muestra un comportamiento fuera de lo común, si lo hacemos con la intención de entender, más allá del superficial morbo o hambre de chascarrillo, estaremos haciendo algo bueno, estaremos ayudando a superar el problema desde la parte emocional que, desde luego, no es poco.

#YoTambien